项目介绍

项目介绍

生殖健康和出生人口素质直接关系国家富强、民族兴衰和家庭幸福。目前我国出生缺陷发生率已接近世界中等收入国家的平均水平，但由于人口基数大，仍是出生缺陷高发国家，每年新增约90万例。随着我国全面两孩政策的实施，高龄孕产妇比例也明显增多，迫切需要加强对出生缺陷的防控。“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”是我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系的首要工作。

国内外对出生缺陷开展了大量研究，如：①叶酸：上世纪80年代证明妇女叶酸缺乏是神经管缺陷（neural tube defects, NTDs）的一个重要危险因素。②遗传：遗传因素参与先天性心脏病及唇腭裂的发生，约占先天性心脏病病因的55 %～65 %、唇腭裂病的33 %～50 %。③环境：国外主要通过生态学研究分析大气污染物与出生缺陷有关，提供了流行病学证据。④遗传-环境交互作用：导致出生缺陷的原因非常复杂，研究表明遗传和环境因素在出生缺陷发生中均起着重要作用。虽然取得以上成就，但仍有很多亟需解决的问题：①目前还有35 %～45 %先心病及50 %～67 %唇腭裂需进一步明确病因；②出生缺陷发生的遗传和环境因素及其交互作用需要阐明。

“中国出生队列”是首都医学大学附属北京妇产医院牵头，联合20家高校、医疗与科研机构共同承担国家科技部资助的重点研发计划重点专项。旨在建立50万出生人口队列，对孕妇及其子代进行长期随访，建立生物样本库，开展孕妇及其子代健康的风险研究。

本项目拟在中国人群中建立50万孕前-孕早期-出生人口队列，并采集相关生物样本，为我国出生缺陷研究提供前瞻性大数据研究平台。项目长期目标是建立基于中国人群研究证据的致畸风险监控方案和实施路径，为出生缺陷的预防控制提供科学依据。本研究为期四年，目的是建立50万孕前-孕早期-出生人口队列，并采集相关生物样本，具体目标包括：

（1）建立50万孕前-孕早期-出生人口队列，并采集相关生物样本，为我国出生缺陷研究提供前瞻性大数据研究平台。

（2）明确母亲围孕期药物暴露与子代出生缺陷关系。

（3）阐明环境有害物质暴露与重大出生缺陷发生风险的关联。

（4）明确先天性心脏病围孕期危险因素。

（5）完成出生缺陷相关危险因素筛选，建立出生缺陷风险等级评估系统。

（6）制定适合中国人群的孕前-孕早期致畸风险监控方案和实施路径。